喜讯！省妇儿中心入选中国妇幼保健协会第一批SMA出生缺陷综合防控规范化建设单位

为进一步推动SMA出生缺陷综合防控经验的推广和工作水平的全面提升，近期，中国妇幼保健协会组织开展了SMA出生缺陷综合防控规范化建设单位评选工作（第一批），最终确认9家单位为“SMA出生缺陷综合防控规范化建设单位”，beat365在线登录榜上有名，成功入选第一批SMA出生缺陷综合防控规范化建设单位。

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是儿童最常见的遗传性神经肌肉病，临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力与肌萎缩，属于常染色体隐性遗传病。SMA的发病率约为1/10000，携带者频率约为1/40-1/50，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。

该病主要表现为肌肉萎缩，运动功能严重受限等，随着SMA患儿的生长，他们无力的肌肉很难满足日常活动的需要。这样的肌肉无力还会导致骨骼和脊柱的变形，进而导致呼吸方面的问题和进一步的身体功能丧失，甚至会影响生命。

《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》中指出SMA的三级预防将成为未来的发展方向。建议一般人群进行SMA携带者筛查。孕妇携带者筛查配合产前诊断可有效阻断SMA患儿的出生。

一级预防是针对一般人群的携带者筛查，重点是育龄男女婚前/孕前进行SMA的携带者筛查，避免SMA患儿的出生，一级预防面向普通人群进行筛查，夫妇双方筛查出阳性，可通过胚胎植入前遗传学诊断判断胎儿是否为SMA患儿，从源头阻断SMA的发生。

二级预防针对高风险人群，二级预防通常发生在孕检中，通过产前诊断可避免生育SMA患儿，更多针对的是已经生育有SMA患儿或夫妇双方为携带者的家庭等高风险人群。

三级预防指的是新生儿筛查，通过及早发现、及早确诊、及早治疗，减小SMA对患儿和患者家庭的影响。

beat365在线登录医学遗传与产前诊断科已常规开展脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查和产前诊断，与生殖医学科合作进行针对SMA致病基因的胚胎植入前遗传学检测（PGT-M），已建立SMA携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测、产前诊断及遗传咨询等一条龙服务。